Prinsip dan Pola Pola Hereditas
Pola-Pola Hereditas
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat induk pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu.Prinsip-prinsip pewarisan sifat induk kepada keturw1annya telah dikemukakan oleh seorang rahib Gregor Johan Mendel (1822 - 1884) di kota Brunn (Austria) pada tahun 1865.
Contoh perbandingan untuk ketunman kedua (F ) adalah 9 : 3 : 3 :1.
Seorang sarjana Amerika bernama Wa lter Stanborough Sutton menja barkan prinsip-prinsip Mendel sebagai pola hereditas dengan menjelaskan tentang kromosom, yaitu sebagai berikut.
1.Jumlah kromosom yang dikandung oleh sel sperma dan sel telur adalah sama, yaitu separuh dari jumlah kromosom sel tubuh.
2. Organisme baru sebagai hasil fertilisasi ovum oleh sperm a mengandung dua perangkat kromosom (diploid) pada setia p selnya, demikianjuga tiap sel induknya.
3. Dalam meiosis, kedua perangka t kromosom adalah tetap, sekaJipw1 melalui proses pembelahan meiosis dan mitosis.
Begitu.puJa masing masing gen sebagai usaha faktor menurun adalah mantap.
Ternyata penyelidikan-penyelidikan lebih lanjut memberikan hasil yang tidak selalu sesuai dengan pendapat Sutton.
Beberapa perubahan dan penyimpangan yang terjadi adalah penyimpangan. Hukum Mendel, tautan gen, tautan seks, pindah silang, gen letal.
1. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
a. Interaksi alela gandaInteraksi gen ini pertama kali dikemukakan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C Punnet pada tahun 1906, juga oleh H. Nilson Ehle (1873-1949) dan E.M.Fast Tahun 1913.
William Bateson dan RC. Punnet mengawinkan bermacam-macam ayam rasdengan mem perhatikan bentuk jengger ayam Wyandotte yang mempw1yai jengger tipe mawar (rose), ayam Brahmana yang mempunyai jengger tipe ercis (pea) dan ayam Leghorn yang mempunyai jengger tipe tunggal (singgle)
b. Polimeri
Polimeri adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendirisendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
Polimeri pertama kali dikemukakan oleh H. Nilson Ehle pada tahun 1913 di Swedia dalam eksperimennya dengan menyilangkan Triticum vulgare berbiji merah homozigot dengan Triticum vulgare berbiji putih, menghasilkan keturmlan F1 biji berwarna merah beraneka ragam dan putih dalam perbandingan 15 : 1.
c. Kriptomeri
Kriptomeri meru pakan suatu peristiwa di mana suatu gen seakanakan tersembunyi dan baru tampak pengarulu1ya apabila ada gen dominan bertemu yang lainnya. Contohnya adalah pada bw1ga Linaria maroccana. Sebagai contohnya disilangkan bunga merah (AaBb). Di keturunan keduanya didapatkan perbandingan bunga ungu : merah : putih = 9 : 3: 4.
d. Epistasis dan Hipostasis
Epistasis merupakan suatu peristiwa di mana pengaruh suatu gen dominan menutupi pengar uh gen dominan lain yang bukan alelnya.
Sebagai contoh persilangan Haver (sejenis tanaman gandum) bersekam hitam dengan Haver bersekam kuning, yang disilangkan
sesamanya akan menghasilkan keturunan F2 tanaman Haver bersekam hitam, kuning, dan putih dengan perbandingan 12 : 3 : 1.
Sebuah atau sepasang gen yang menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya dinamakan gen yang epistasis, sedang gen yang ditutupi dinamakan gen hipostasis.
e. Komplementer
Suatu peristiwa di mana dua macam gen ya ng bukan alelnya harus bekerja sama supaya dapat terlihat pengaruhnya.
Jadi gen yang satu melengkapi gen yang lain, bila masing-masing gen berada sendirian,pengaruhnya tak dapat terlihat.
Contoh persilangan Lathyrus odoratus berbunga putih dengan Lathyrus odoratus berbunga putih yang lain menghasilkan F1 Lathyrus odoratus berbunga ungu.
Pada F2 dihasilkan Lathyrus odoratus berbunga ungu dan putih dengan perbandingan 9 :7.
2. Tautan Gen (Lingkage)
Jika dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen yang mengendalikan sifat yang berbeda (bukan alelnya), maka peristiwa ini disebut linkage atau tautan gen.Peristiwa tersebut terjadi karena jumlah gen yang ada dalam setiap makhluk hidup sangat banyak, padahal kromosom yang ada jumlahnya sedikit. Hal ini dapat berakibat terdapatnya lebih dari satu gen dalam satu kromosom.
Contoh peristiwa linkage ini adalah pada lalat buah Drosophila melanogaster. Pada lalat ini ditemukan empat pasang kromosom atau delapan buah kromosom .
Saat ini telah diketahui adanya lebih dari 5000 gen terdapat pada lalat buah ini, hal ini berarti bahwa setiap kromosom mengandung ratusan gen.
Jika disilangkan lalat betina warna kelabu bersayap panjang dengan lalat jantan warna hitam berwarna pendek.
3. Tautan Seks
Tautan seks merupakan gen yang terdapat pada kromosom kelamin. Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut gen terangkai kelamin. Jadi gen terangkai kelamin dapat dibedakan menjadi gen terangkai X, yaitu terangkai pada kromosom X dan gen terangkai Y.a. Hemofilia
Yaitu suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang yang terluka, darahnya sukar membeku.
Bila gen H menyebabkan sifat normal pada darah, maka gen h penyebab hemofilia.
b. Buta Warna
Yaitu penyakit genetis yang disebabkan oleh gen resesif c yang terangkai kromosom-X.
Cara pewarisan sifat yang terpaut kromosom-X mempunyai sifat criscris inheritance (pewarisan menyilang).Bila parental jantan/pria memiliki sifat tersebut, maka 100% akan diwariskan ke anak perempuannya. ( Sajidan, 1998: 33).
c. Anadontia
Anadontia ialah kelainan menurun yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X, di mana penderitanya tidak mempunyai benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga selanjutnya gigi tidak akan tumbuh.
4. Pindah Silang (Tautan Tidak Sederhana)
Pindah silang (crossing-over) merupakan peristiwa penukaran segmen dari kromatid satu dengan yang lainnya, dari sepasang kromosom homolog. Gamet-garnet yang mengalami pindah silang jumlahnya hanya sedikit. Pindah silang terjadi pada saat gametogenesis, yaitu selama pembelahan meiosis. Pada profase, meiosisI, masing-masing kromosom mengganda menjadi dua kromatid.P I (KP)(KP) x (kp)(kp)
Gamet (KP) (kp)
F1 (KP)(kp) akan membentuk empat macam gamet
1. (KP) :gamet yang tidak mengalami pindah silang
2. (kp) :gamet yang tidak mengalam i pindah silang
3. (Kp) :gamet yang mengalam i pi.ndah silang
4. (kP) :gamet yang mengalami pindah silang
Faktor-faktor yang mempengaruhi pindah silang, antara lain:
1. Suhu, semakin tinggi atau semakin rendah suhu semakin besar persentase pindah silang.
2. Usia, semakin tua semakin sedikit terjadi pindah silang.
3. Zat kimia, zat-zat kimia tertentu dalam makanan, dapat memperbesar pindah silang.
4. Sinar X, dapat rnemperbesar tetjadinya pindal1silang.
5. Jenis kelamin, kadang-kadang mempenganthi berlangsungnya pindah silang.
5. Gen Letal
Yaitu gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian ind ividu.Jika kematian berla.ngsLmg pada masa zigot atau embrio atau bani lahir disebut genletal.Jika kematian berlangstmgpada wa.ktu individu sebelum dewasa disebut gen sub letal. Ada gen letal yang bersifat homozigot resesif dan ada pula yang bersifat homozigot dominan .Gen letal tidak tampak berpengaruh dalam keadaan heterozigot, tetapi dalam keadaan homozigot resesif rnenyebabkan matinya individu yang memilikinya.
Contoh: pada tanaman jagung terdapat gen A: ada klorofil, a = tidak ada klorofil. Jika jagung kekuningan (Aa) dikawinkan sesamanya, individu aa akan mati.
b. Letal Dominan
Gen letal tampak berpengaruh fenotipnya dalam keadaan heterozigot tetapi tidak menyebabkan matinya individu baru. Apabila gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan, menyebabkan matinya individu.
Contoh: pada mencit (tikus jenis kecil) terdapat gen K: bulu kuning,
k: tidak berwarna.
Perkawinan tikus jantan kuning dengan tikus betina kuning (Kk dengan Kk), individu KK akan mati.
Hereditas pada Manusia
1. Cacat dan Penyakit Bawaan
Cacat dan penyakit bawaan dapat diwariskan melalui gen. Cacat bawaan ini ada yang ditunmkan lewat kromosom kelamin maupun kromosom tubuh.Cacat bawaan yang diturunkan lewat kromosom kelamin misalnya buta warna dan hemofilia. Sedangkan cacat bawaan yang diturunkan lewat kromoson tubuh misalnya: cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif seperti albino, botak, fenilketonuria, thalasemia, dan sebagainya. dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan seperti sindaktili, polidaktili,brakidaktili.
Pewarisan Poligenik
Warna mata manusia pada prinsipnya diatur oleh satu gen. Satu alel dari gen ini menghasilkan mata cokelat dan yang lainnya biru. Namun, warna mata juga dapat dipengaruhi oleh gen "pengubah ". yang mengubah warna asli yang dihasilkan. Kombinasi berbeda dari gen ini, menghasilkan warnawarna seperti cokelat terang, hijau, dan kelabu. Hal ini dikenal sebagai pewarisan poligenik. dan ini menerangkan mengapa beberapa ciri tampaknya bercampur.
Sumber: Jendela IPTEK. 2001
a. Albino
Albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulitnya, begitupula pada bagian-bagian tubuh yang lain. Fenotipenya seperti bule.
Orang tua yang keduanya albino dapat dipastikan anak-anaknya albino juga, tetapi tidak menutup kemungkinan orang tua yang keduanya normal tiba-tiba melahirkan anak yang menderita albino. Kasus seperti itu juga dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut bergenotipe heterozigot (pembawa).Kemungkinan keturunan (F1) menderita albino dari orang tua yang memiliki sifat pembawa albino adalah 25%.
Perhatikan persilangan berikut:
1) Normal pembawa dengan normal pembawa
P1 : Pp x Pp
Gamet P P
p p
F1: PP, Pp, Pp, pp (50%normal pembawa, 25%normal,25%albino)
2) Normal pembawa dengan albino
: Pp x pp
Gamet P p
P
F1: Pp, pp (50% normal pembawa, 50% albino)
b. Brakidaktili, Sindaktili dan Polidaktili
Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menja di pendek.
Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berekatan.
Polidaktili adalah cacat yang menyebabka11jumlah jari lebih dari 5.
2. Golongan Darah
Golongan darah juga dapat diwariskan melalui gen.a. Sejarah penemuan
Pengertian komposisi darah dan studi tentang sirkulasi darah,pertama ditemukan oleh Harvey (1616 - 1628).Land steiner (1900) menemukan dan mengklasifikasikan aglutinogen dan aglutinin pada darah yang dapat memecahkan masalah dalam transfusi darah sehingga Landsteiner memperoleh Nobel pada tahun 1930.
Landsteiner memperhatikan bahwa sel darah merah( red blood cells = RBC) pada populasi manusia berbeda-beda, berkenaan dengan protein spesifik (antigen) yang ditemukan pada bagian permulaan sel darah merah.
b. Sistem penggolongan darah
1) Sistem ABO
Landsteiner mengklasifikasikan menjadi dua macam antigen,meliputi antigen A pada golongan darah A, antigen B pada golongan darah B, adanya antigen A dan B pada golongan darah AB, golongan darah 0 mengandung antibodi alfa maupun beta. ( Sajidan. 1998: 38).
2) Sistem MN
Surya (1992) menyatakan bahwa darah seseorang disuntikkan ke tubuh kelinci,maka serum darah kelinci membentuk antibodi, yang dapat berupa anti-M ataupun anti-N. Bila anti serum dan kelinci yang mengandung anti-M atau anti-N itu digunakan untuk menguji darah seseorang, maka akan dapat diketahui tipe darah orang tersebut.
3) Sistem MNSs
Race dan Sanger (1947) menemukan antigen S dan antigen s yang ditentukan oleh allela S dan s yang letaknya sangat berdekatan dengan lokus allela LM dan allela LN. Bila LM dan LN tidak mengenal dominasi, maka allela S dominan terhadap allela s.
4) Sistem Rh (faktor Rh)
Jika kelinci disuntik dengan darah kera (Rhesus macacus) maka akan menghasilkan aglutinin yang menyebabkan menggumpalnya Rhesus macacus tersebut. Juga sebagian besar orang darahnya akan menggumpal jika dicampur dengan serum yang diambil dari kelinci tersebut. Orang yang darahnya menggumpal jika dicampur dengan serum kelinci tersebut dikatakan Rh+, sebaliknya Rh-.
5) Golongan darah selain ABO,MN, MNSs, dan Rh
Sistem penggolongan darah ini biasanya diberi nama sesuai dengan nama pasiennya.